La palabra “teratología” se refiere a aquellos factores y agentes no genéticos (es decir ambientales), que si llegan al embrión y feto a través de la madre, producen alteraciones del desarrollo y defectos congénitos, sean físicos, psíquicos, sensoriales, etc. Por ello, a los factores ambientales que alteran el desarrollo embrionario se les llama teratógenos.
En esta sección del ECEMC se investiga fundamentalmente sobre los potenciales efectos que pueden tener los diferentes medicamentos cuando son utilizados por la mujer embarazada. El objetivo es identificar aquellos que alteran el desarrollo embrionario y/o fetal, así como el momento del embarazo en el que pueden producir esos efectos sobre el futuro hijo. Los resultados no sólo indican si el medicamento en estudio supone, o no, un riesgo para el embrión/feto, sino que cuantifican la magnitud del riesgo cuando existe.
Se estudia también la proporción de mujeres embarazadas que consumen cada tipo de fármacos a lo largo del tiempo y por diferentes características maternas como las enfermedades por las que se ingieren, por las edades de las madres, si son madres que tuvieron hijos sanos o niños con defectos congénitos, etc. Además, permiten identificar los nuevos medicamentos que se comercializan y “vigilar” si pueden suponer un riesgo para el embarazo. Estos estudios ofrecen una gran cantidad de información que es esencial para saber qué medicación puede, o no, ser utilizada durante el embarazo y bajo qué circunstancias.
Por otra parte, esos mismos análisis se realizan para identificar el potencial riesgo para defectos congénitos de otros agentes ambientales (estilos de vida, exposiciones a substancias químicas, exposiciones ocupacionales, etc), cuando la mujer embarazada se expone a ellos.
Todos esos estudios se realizan mediante análisis epidemiológicos (estadísticos), por lo que sólo son posibles cuando se dispone de una gran base de datos como la del ECEMC. Por ello, este grupo es el único que hay en España que pueda realizar este tipo de investigación sobre teratógenos.
Los resultados de la investigación de esta Sección del ECEMC (al igual que de las otras) e, independientemente de su publicación en revistas científicas, son trasladados al Sistema Sanitario de nuestro país, mediante diferentes vías; siendo las más importantes la puesta en marcha en el año 1991 de dos Servicios de Información Telefónica: el SITTE (Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español), dirigido a médicos y profesionales sanitarios en general, y el SITE (Servicio de Información Telefónica para la Embarazada), dirigido a la población general.
Anomalias cromosomicas en numero y estructura!!!
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
Los efectos de estas alteraciones se estudian a diario en diferentes laboratorios del mundo con el fin de encontrar la solución a esos defectos y brindar una mejor calidad de vida a aquellos individuos que se ven afectados por las diferentes enfermedades.
Uno de las mas grandes investigaciones que se han llevado a cabo fue la del PROYECTO GENOMA hace mas de dos años en el que descifraban cada uno de los cromosomas humanos y los síndromes o enfermedades que causaban en caso de presentar una anomalía.
No hay comentarios:
Publicar un comentario